| 词条 | 先天畸形 |
| 释义 | xiantian jixing 先天畸形(卷名：现代医学) congenital malformation 在出生时即可见到的身体形态或结构的异常。体表异常出生后即可发现，如唇腭裂、脊柱裂、多指、并指等。内部结构的异常，如先天性心脏病、髋关节脱位、幽门狭窄、多囊肾、骨质稀疏或致密等，往往待发展到出现症状或经医生检查后方能发现。先天畸形有单发或多发，总发生率在活产新生儿中约2～4％，各国、各民族、各地区略有不同。单发畸形指单独存在一种畸形，占先天畸形的60％左右。多发畸形指同时存在一种以上或一组的畸形；表现多种多样，畸形不仅在体表而且常累及体内器官。先天畸形是围产期死亡的主要原因，存活者多终身致残，兼或致愚。根据1988年中国卫生部公布中国30个省、自治区、直辖市出生缺陷监测调查，中国出生缺陷总发生率为13.07‰，最高省份高达20‰，最低省份为8.83‰。若以此推算，中国“七·五”期间至少有200万出生缺陷儿出生，其中主要为先天畸形，这无疑是家庭和社会的沉重负担。因此，预防减少畸形儿的出生是每个家庭的愿望，在许多国家中普遍受到关注，是优生学研究的主攻方面。 胚胎发育与先天畸形的形成 先天畸形是胚胎在母体子宫内发育过程中产生的。而人体的发育是从受精卵开始的。所以，人体形态发生从开始就受着遗传因子即基因的控制。精子或卵子若有基因突变或染色体畸变，则受精卵从一开始就有内在的缺陷，必然发展出相应的结构异常和疾病。受精卵在最初几次细胞分裂时期，如果受到某种因素的作用，造成染色体不分离，可产生嵌合型染色体畸变及相应的畸形。至第3天末，受精卵发育成有12～32个细胞的球体，称桑椹胚。如果在细胞间将它分开，则可形成同卵孪生儿；若未完全分开，则可形成各种形式的不同器官相连的联体畸形。至第6天末，胚胎从输卵管到达子宫腔，开始植入子宫内膜。至第2周末，完成植入。此时期内细胞数量很少，若受到致畸物损伤，则可致胚胎死亡而流产，随月经期排出而不被查觉；若能存活，则说明未受损伤或已由未受损细胞补偿，不会产生畸形。此即所谓“全或无”现象。临床上，常把受精后的前两周，称为“安全期”(实际上并非真正安全)。 第 3周至第 1月末，胚胎发育最显著的是神经系统，故传统上，称此期为神经胚胎期。此期受损，最易发生神经管畸形，如胚23天前受致畸物损伤，可发生全前脑畸形、独眼畸形、人鱼体畸形，26天前受损可发生无脑儿，28天前可发生脊柱裂和脑脊膜膨出。 第2月，各系统器官均在发展成形，是先天畸形的多发时期。人类面容开始显出，眼、耳、鼻已能分辨，唇及腭板由两侧向中闭合。唇裂形成于胚 36天前，其中42％伴发腭裂。肢体从胚脊柱两侧的臂和腿芽处萌出，同时发育软骨、肌肉等组织，神经及血管也随之伸入。遇致畸损伤，胚38天前可发生桡骨发育不全，6周前发生严重并指。脑垂体、甲状腺、胸腺等内分泌组织也在此期开始分化形成。若在此时给孕妇口服放射性核素131I行甲状腺检查，可使胎儿甲状腺受损。心脏在此期由管状弯曲成襻状进而分化出心房心室。胚34天前受损可发生大血管转位，6周前发生心隔缺损。消化道由原始的管状结构旋转盘绕起来。肝脏开始产生血细胞和胆汁，胰腺开始产生胰岛素。从胚咽腔萌出两个管腔，形成支气管，至此期之末发育成肺叶及细支气管，并生出横膈。如果受损，胚30天前可发生食管闭锁、气管—食管瘘;6周前发生膈疝，肛门闭锁;8周前可发生十二指肠闭锁、鳃突或囊肿。泌尿生殖器官此期与直肠分开、生殖细胞分化成睾丸或卵巢、肾脏已接近成形。此期各胚组织器官均在迅速分化生长，受损后，最易使发育受阻，产生广泛和严重的畸形，有些可致死或流产。 第3个月，各主要系统器官均已建立并趋完整，对致畸相对有了抵抗力，但此期仍在分化着的器官，还可发生畸形，如胚10周前可发生双角子宫、脐膨出、梅克尔氏憩室、肠旋转不良、腭裂；12周前可发生尿道下裂。 孕中晚期，胎儿以迅速生长为特征，各器官形态结构已基本发育完成，受损后，不再产生畸形。但在孕期始终发育着的器官，如脑、眼、性腺等，仍可受损而发育不全或出现病变。 先天畸形的病因 有遗传和环境两大类因素。 遗传因素 前述说明，形态发育以受精卵开始就受着来自父母的基因所控制。一旦发生基因突变或染色体畸变，就会使发育出现异常，并可遗传给后代（见染色体病）。 按遗传的方式可以分为三大类:单基因遗传，多基因遗传和染色体畸变。单基因遗传造成的先天性畸形在新生儿中约占 1％。其中常染色体显性遗传的如多指、并指、软骨发育不全等；常染体隐性遗传如白化病。经外还有性连锁遗传。多基因遗传常伴有环境因素，故又称多因子遗传。此型较常见，如唇裂、腭裂、先天性心脏病、脊柱裂等。染色体畸变的发生率在新生儿中约占0.5～1％，常见者如21三体综合征（见染色体病）。 环境因素 环境中一些物质可造成胎儿畸形，统称致畸物或致畸因子，如物理辐射、化学物质、感染等。致畸因子产生畸形的作用大小也受个体遗传素质的影响。这是因为致畸物的吸收、代谢、解毒、排泄等过程是通过体内一系列的酶，转运蛋白等来完成的，这些酶和蛋白质是由基因决定生成的，因此表现出对环境致畸物作用的个体差异。 物理因素 主要有辐射、超声波、高热。这些物质均有不同程度的致畸、致突变及致癌作用。 ①辐射。分离子辐射和非离子辐射。主要来自医疗诊治、职业接触、居住工作地区环境、核辐射意外事故或战争。 离子辐射包括 α、β、γ、 X射线及质子和中子。主要通过其离子化作用，使细胞的大分子结构分解分子断裂而使细胞破坏。 X射线能放射出较密集的粒子，局部照射离子化作用强，但穿透浅，不易造成胎儿畸形。 β射线主要来自医用放射性核素，不仅可伤害发育着的靶器官，还可伤及胎儿。各组织对不同的同位素吸收量不同，口服5mci（毫居里）131I可有1000rad(拉德)进入甲状腺，而只有 1～2rad到达性腺。口服4mci的32P有100rad至骨髓，而只有10rad留在体内其余部位。放射性锶、钚、磷、碳、氚均可透过胎盘进入胎儿。放射性核素不仅吸收分布不同，不同的胎龄受损也不同。妇女在妊娠前若接受过175mci的131I妊娠后胎儿并无影响，若在孕期接受同剂量131I则可导致胎儿死亡。 给孕母5mci131I可有 6500rad进入胎儿甲状腺并造成损伤。胚10周时胎儿甲状腺结合的碘较母亲甲状腺还多。因此，如果孕母必须用放射性碘做诊断时，应在胎龄5～6周前即胎儿甲状腺尚未分化之前完成。孕妇应尽量避免做放射性碘诊断。因为即使不致畸，还可能造成后代的甲状腺癌变。如果已用10rad的131I治疗，则应考虑治疗性人工流产。大剂量同位素磷和锶可导致胎儿死亡。即使在胎龄 4个月以后给予，仍可随胎儿骨化过程与胎儿骨组织结合，导致以后形成骨肿瘤。氚可来自重水，能造成卵巢发育不全。 γ射线来自镭，波长短，穿透深，致畸作用与X射线相似。 诊断性X射线致畸作用小；治疗性X射线可致畸。胎儿接受量还与照射部位有关。上腹部胆囊造影，胎儿可接受0.6mrad；而钡灌肠，直接照射盆腔，胎儿可接受350mrad。治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳癌(单侧)可使胎儿接受9rad，治肺癌可接受20rad。有致畸危险。 非离子辐射包括紫外线、短波、微波。紫外线不易穿透组织，很难致畸。短波及微波的主要生物学效应是热。作用大小应考虑照射强度、频率及被照射器官体积大小。低频波可达内部器官及胎儿。低于 1000MHz可被胎儿所吸收，大多数微波炉及透热机高于此水平，在3～4cm外不会出现可见的热效应，不必担心对发育着的胚器官有伤害。 ②高热。来源于感染性疾病，中暑或热虚脱，高温水或桑拿浴。母体体温上升1.5℃，即有致畸危险。致畸部位和程度依母亲受热的时间长短、热度及胎龄不同而异。最易受热影响的是中枢神经系统，造成脑的生长发育及功能不良。胎龄21～28天神经管关闭时期受热，可致各种神经管关闭不全，如无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂等。第4～6周严重高热（每日体温升高2～3℃，持续1小时）可致小头畸形、智力低下，还可伴发肌张力减低、小眼球、小颌、小阴茎（男）、外耳畸形和神经功能缺陷，如癫痫。7～14周时高热，可使脊髓形成不良，造成神经性挛缩。大多数源自发热性疾病，如流行性感冒等，体温均持续保持在38.9～40℃以上 1至数日，方导致胎儿先天畸形。桑拿浴或高温水浴也要持续30～45分钟以上。此外，孕早期受高热还可致流产、死胎及早产。 ③超声波。可因产热、空穴作用及直接作用影响机体。目前，临床诊断用超声波频率远低于能产生以上作用者，尚未发现严重的即刻损害。动物实验发现大鼠在25或50W/cm2接受0.5～6.9MHz时，发生脊髓瘫痪及出血，频率越低损伤越严重，而且自身不能修复。因此，一般认为诊断用超声波的危害性不能否定。 化学因素 化学致畸物可来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等。 ①医药。孕早期服用的某些药物可致畸。故非必要时，孕妇最好不用药。可以致畸的有以下几类： 抗肿瘤类药物在杀伤迅速增殖分裂的肿瘤细胞，也杀伤了迅速增殖分裂的胚胎细胞而致畸。氨基喋呤可致小头、额顶发育不良、伴矢状及冠状颅缝早期愈合。鼻梁宽平、眼突出、小颌、腭裂、短肢等畸形。其衍生物喋呤有同样致畸作用。白消安可致宫内发育迟缓、腭裂、小眼球、角膜混浊、外生殖器发育不良、肾畸形。 抗癫痫类药物中的苯妥因钠可以轻中度生长发育及智力障碍，前囟大、边缘软，眼距宽，鼻梁低平，鼻短小，宽的唇腭裂，颈短，肋骨异常，指端发育不良，指甲小。如果妊娠期一直服用此药，致畸危险为 1/10～1/3。因此，孕期应停服此药。但若停服会发作癫痫，则不应停，因为癫痫发作对胎儿的危害更大。三甲双酮可致发育迟缓、智商低、中面部平坦、唇腭裂、心房间隔缺损及两性畸形。双眉直线形，眉稍上斜，呈立眉状。 抗生素类中的四环素可与骨盐形成复合物，使牙齿变黄，釉质发育不良，易生龋。链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基苷类可致耳聋。 抗血凝药中的丙酮苄羟香豆素可致胎儿软骨组织发育不良、骨骺部呈点彩状钙化不全，鼻梁低平、鼻头及鼻翼间有一深沟，多为宫内发育不良及智力低下。中枢神经系统异常。多由于器官形成时期出血所致。孕早期用此药，胎儿约1/3发生畸形。 激素类药物中的二—乙基己烯雌酚可致25％的男性胎儿附睾囊肿、睾丸生长不良及睾丸被膜硬化，并将有精子异常。氯米酚易致染色体不分离，用于治疗避孕药引起的月经失调。使非整倍体增加，21三体发生率增高。还可引起椎骨、心脏、肢体畸形。用此药促成孕者，应行绒毛或羊水细胞染色体检查。 孕早期用孕激素类易引起胎儿心血管畸形。有报告男性胎儿可出现肢体短缺畸形。 抗甲状腺素类及碘可用以治疗甲状腺功能亢进。其中硫脲类可迅速透过胎盘，造成胎儿甲状腺功能减退及代偿性甲状腺肿。甲流咪唑还可引起胎头皮中缝区溃疡样缺损。无机碘可迅速透过胎盘，干扰甲状腺产物，造成胎儿甲状腺肿。过大的甲状腺肿可妨碍胎儿吞咽，使羊水过多，并引起不同程度的呆小病。但碘缺乏，即孕6个月内每日碘入量低于20μg时，可致智力障碍，痉挛性双侧瘫痪，神经性耳聋、斜视及眼球震颤。 用去甲睾丸酮衍生物避孕的妇女，一旦怀孕，女胎可出现男性化。孕几周前用药，女胎可发生阴唇阴囊融合，中晚期用药可使女性胎儿阴蒂肥大，对男胎无不利影响。 皮质激素可使神经管缺陷增多，还可致先天性心脏病及肢体缺陷。在难控制糖尿病母亲中，致畸危险为1/4。危险性与孕前对糖尿病的控制情况有关。糖尿病患者应在孕前控制好。 ②食品防腐剂和水源污染。孕妇吃了用甲基汞防腐的鱼、肉或面粉，胎儿会发生小头畸形、发育迟缓，聋及盲（水俣病，日本及伊拉克有报道）。 ③酒精。孕妇长期嗜酒，每日摄入酒精30～60ml，可引起胎儿慢性酒精中毒，或一次酗酒至醉，可造成一组畸形，称为酒精中毒综合征，包括智力低下、宫内发育迟缓、眼、心脏、关节等异常。故孕妇应禁酒。 ④吸烟。孕妇每日吸烟超过15支，可使胎儿发育迟缓、死胎、或围产期死亡。 感染 环境中病原体虽很多，但可致畸的疾病只有弓形虫病，风疹，巨细胞包涵体病，单纯疱疹，水痘及梅毒。取前四种病外文大写字头，统称TORCH感染。 ①弓形虫病。多只表现眼的缺陷。出生后可见青紫、肺炎、肝脾肿大、黄疸、脑有钙化点。90％有脉络腺视网膜炎，50～60％有癫痫、小头、脑积水。因家养的猫、鸟等可能携带弓形体，所以孕妇应避免接触这些小动物。 ②风疹。胚 4周前感染，致畸危险为61％，5～8周为26％，9～12周为6％。前16周，耳聋的危险可达30％，但有可能在孩子长大后发现。甚至妊娠中期感染仍可致耳聋。畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经、肺、肝和骨，称先天性风疹综合征。人群易感者最好普遍接种疫苗，美国自从使用疫苗以来，此综合征已明显下降。 ③巨细胞包涵体病。先天畸形发生率为1/150～1/400。10％出现神经系统损伤、小头、低智。还可以出生低体重、耳聋、视神经萎缩、腹股沟疝（男）、肝脾肿大及血小板减少性紫癜。 ④单纯疱疹。致畸者为Ⅱ型单纯疱疹病毒，可造成生殖器感染。母亲受病后，病毒可存留在宫颈或阴道，通过产道时使新生儿受染。如果孕妇在胎龄20周时感染，可导致流产;胎龄32周以后母亲受染，10％新生儿可能感染，并可致早产。生后可见皮肤疱疹、黄疸、血小板减少及出血。还可有低体重及中枢神经系统发育不全、眼病变。 ⑤水痘。致畸危害只在胚16周前或产前 4天之内发生。16周前可致畸，包括白内障、小眼球、视神经萎缩、脑损伤、皮肤疤痕、肢体发育不全等。分娩前 4天内感染，20％可致新生儿死亡。 ⑥梅毒。孕早期感染几乎均使胎儿受染。未经治疗者，25％可致死胎，25～35％出生后不久死亡。幸存者可患先天梅毒，出现皮肤粘膜、肝、骨及中枢神经系统病变，甚至累及全身各系统。 先天畸形的形成途径及分类 胚胎在遗传或环境致畸因素作用下，可沿着三条途径，形成五种类型(见图)。 形成途径 可分为： ①胚胎组织形成不良。在遗传或环境致畸因素作用下，形成胚胎组织内在缺陷。如受精卵本身存在着不平衡性染色体畸变，致病基因突变，或早期受到物理、化学、感染等致畸物损伤等，可使胚胎组织形成不良而致畸形。可单发或多发。单发畸形形成畸形序列征。多发畸形构成畸形综合征。 ②变形。胚胎本身原无缺陷，各器官原来均发育正常，由于受到外来机械压力，正常组织器官受压而变形，产生畸形。来自母亲的机械压力有子宫畸形、子宫肌瘤、骨盆狭小等。胎儿方面有过早入盆、胎位不正、羊水过多、羊水过少、多胎、胎儿过大等。由此可形成变形病或变形序列征。 ③阻断或破坏 胚胎本身原无内在缺陷，在正常发育过程中，受到某种物质的阻断或破坏而产生畸形。这种物质可来自体外，如羊膜带；也可来自体内，如血栓。由此可形成阻断或阻断序列征。 分类 先天畸形可按其形成途径归纳为五种类型。 ①综合征。畸形综合征指在某种病因作用下恒定出现的一组畸形。同样的综合征常起源于同一病因。若受精卵为21三体，则无论出自哪个家庭，发育而成的个体均有眼裂上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、鼻短小、扁头、小耳、小颌、小指弯曲等一组畸形，称为21三体综合征。不同病因引起不同的畸形组合，形成不同的综合征。有时也存在异质性，即同样畸形起自不同病因，如蜘蛛样指(趾)可起自马尔方氏综合征、比尔斯氏综合征，还可见于同型胱氨酸尿症。注意观察其他同时存在的畸形，可以区分。 ②联合征。指几种畸形常联合出现，其共同出现的机率虽不如综合征那样恒定，但比巧合机会大得多。所以，当发生联合征中的一种畸形时，要注意检查发现其他畸形。常见的联合征均以畸形的英文名大写字头组合命名。VATER联合征由脊椎(vertebral)、肛门(anal)、气管(tracheal)、食管(esophageal)、肾 (renal)等畸形联合而成。CHARGE联合征由虹膜缺损(coloboma irid-is)、心脏(heart)、后鼻孔闭锁(atresia choana)、生长发育迟缓 (retarded growth and development)、性腺发育不全(genital hypoplasia)及耳畸形和（或）耳聋(ear anomaliesand/or deafness)等畸形联合而成。MURCS联合征由弥勒氏管(Müllerian duct)、肾(renal)及颈椎(cervicalvertebra)等畸形联合而成。此种联合征病因尚不清楚，可能为不同病因所致。 ③变形症。指外来的机械压力作用于正常的组织器官，使之变形产生的畸形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。因胎儿本身正常，所以在出生后不受压力影响，畸形可以自行恢复，或可用矫形方法矫治。 ④阻断症。指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中受到体外一些物质（如羊膜带）或体内物质（血栓栓塞）影响，局部组织器官发育受到阻断或破坏，造成畸形，如羊膜带阻断症。羊膜带为孕8周前羊膜破裂后在羊水内形成的带状或片状物质。如果贴附粘连或缠绕在正常发育的某处胚胎组织器官上，可造成该处畸形。羊膜带产生的时间越早，所致畸形越严重。甚至可能致死而流产。胎儿血管内凝血，血栓形成等也可造成阴断症，如小头畸形、脑积水、肠闭锁等。 ⑤序列征。在某种因素作用下，先产生一种畸形，此畸形又导致相关组织产生一系列畸形。由单一组织器官发育不良形成的序列畸形称畸形序列征，如颅缝早期愈合引起的颅骨面骨发育不全（克鲁宗氏综合征）。由变形引起的序列畸形称变形序列征，如罗宾氏序列征，因胎位不正使头颈部弯至胸，先造成下颌受压后缩且呈小下颌，继而迫使舌向上向后方生长，致使腭板不能闭合形成舌体样宽大的腭裂，并使上呼吸道受阻，出现这一连串畸形。由阻断引起的序列畸形称阻断序列征，如波伦氏序列征，可起自锁骨下动脉发育不全，血流受阻，引起供血的同侧胸肌发育不全，乳腺组织缺如，同侧桡尺骨及肱骨发育不良，手畸形及并指等一连串畸形。 先天畸形的诊断 单发畸形以其畸形命名，如先天性髋关节脱位、唇腭裂等，不难诊断。多发畸形多种多样，畸形组合错综复杂，不同疾病又可同前几种畸形，诊断上常遇到困难。但诊断不清，畸形形成由来不明，很难正确进行防治。因此，先天畸形的诊断是首要的。 先天畸形在出生时病征已经形成，其发病过程均在宫内完成，未在人们的观察之下。因此诊断需要用追溯推理的方法进行，根据胚胎的正常发育，判断畸形发生的时间及如何发展而成，追溯可能的致病因素。诊断手段包括以下几方面。 搜集发病资料 包括孕前父母的健康状况，是否近亲婚配，绘制家系图表明遗传病史。孕期母亲有无合并症，重点为妊娠中毒症、感染、出血、高热等病史，致畸物接触史。胎动起始时间、强弱、频率。体重增长及羊水多少。出生时状况，包括分娩方式、出生体重、有无窒息、发现畸形的时间及新生儿时期状况。 体格检查 检查畸形儿更要细致全面，应在温暖的室内，脱光衣服进行。要特别注意检查出细微的异常，如毛发质地、分布、曲直，发流方向，发旋位置，发际高低，皮肤异常色素沉着或脱失，皮疹，痣或疣，皮纹指纹，特殊面容，面形及头形，口形、人中长短，鼻唇沟深浅，眼距，内外眦，眉睫浓疏走行，耳形、耳位、耳前陷窝或赘、腭弓高低，悬雍垂有无裂，出牙及牙体牙质，四肢手足长短、弯曲、多指、并指、短缺，脊柱曲直，有无显隐性脊柱裂，骶部有无深陷酒窝或藏毛陷窝、外生殖器外形及发育是否正常等。能用数字表达者如眼距、耳位、人中、乳距、睾丸、阴茎等，应测量后取得。 用发育病理学和发育解剖学观点分析最早出现的一 种畸形与其他畸形的关系 以此判断畸形形成的途径和类型。 辅助诊断 用X射线、CT、磁共振成像、B型超声波等，辅助检查内部器官的大体异常。实验室血尿生化检查、酶活性测定，观察代谢改变。染色体核型分析，检查染色体畸变。 综合分析病史及体检资料 按其类型和表现进行鉴别，或借助鉴别诊断人类畸形的计算机系统，查阅资料，作出诊断。 先天畸形的治疗原则，预防咨询 分别叙述如下： 治疗原则 单发畸形绝大多数均可用外科手法或整形方法修补矫治。多发畸形因病因不同，治疗方法各异。起自胚胎组织内在缺陷的畸形综合征、联合征，治疗方法较少。一些畸形序列症，如起自颅缝过早愈合的颅骨面骨发育不全，应早期诊断，尽早切除狭窄的颅缝，可完全避免狭颅造成的序列畸形和脑损伤。变形症因无内在缺陷，出生后，宫内所受压力已解除，轻者可自行恢复，重者经早期积极矫治，多可恢复正常。阻断症因发生阻断的时间、部位不同，畸形严重程度不同，治疗及预后也不同。唇腭裂、多指并指等均可行外科整形治疗、预后良好。 先天畸形的预防和咨询 对先天畸形的措施主要是预防。 ①咨询。主要针对生过一胎畸形儿，再生同样畸形的可能性进行解答。单发畸形多起因于多因子遗传。正常父母再生同样畸形儿的可能性为 2～5％ 。高于一般人群20～40倍。畸形综合征、联合征及畸形序列征，起自环境致畸因素者，母亲应注意孕期防护，避免再接触，再生畸形儿的可能性很小。起自遗传因素者，其再现率与遗传方式相同的其他遗传病相同。 变形症及变形序列征，如果因为母体子宫畸形（如子宫肌瘤、双角子宫）造成，应在孕前治疗，否则有再现的可能。 阻断症及阻断序列征是在发育中某部位受到内伤、或外伤，阻断、破坏等所致。因此，只要注意孕期保健，再现率极低。 ②预防。家系调查、生化检验，可以检出父母是否为致畸疾病基因携带者，孕前预测胎儿畸形风险。孕后羊水细胞核型检查及生化分析，可对全部染色体畸变及100多种遗传代谢病，做出产前诊断。此外，B型超声波及胎儿镜的应用，可直接观察到胎儿体内及体表的一些畸形，做到产前诊断。有的还可行宫内手术矫正，减少先天畸形的出生。环境致畸因素研究，找出了一些环境致畸物，避免了一部分环境致畸的畸形儿出生。如果注意孕妇保健，避免感染及接触各种物理或化学致畸因子，尽量减少给孕妇用药等，估计还可使所谓“原因不明”的先天畸形减少65～70％。 |
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