细胞(卷名：现代医学)
cell
生物的基本结构单位。单细胞生物的整个个体是一个细胞。在多细胞生物，一切个体都要经历一个单细胞阶段，但在发育过程中这个单细胞分化成几十以至几百种结构和功能各异的细胞，如擅长收缩运动的肌细胞和专司传递信息的神经细胞。这些不同细胞分工合作，共同完成个体的代谢、生殖等整体功能。就每种细胞的特化功能而言，细胞也常被称为生物的基本功能单位。一切单细胞生物的细胞和多细胞生物体中绝大多数细胞都能分裂繁殖，因此细胞又常被视为遗传复制单位。
在医学上，细胞往往是疾病的发生部位和药物的作用部位。例如病毒就是侵入寄主细胞后利用细胞内的代谢装置来复制繁殖自己，子代病毒再侵入其他细胞。癌瘤也常常是由于单个细胞转化为恶化，大量繁殖，转移至全身，最后导致死亡。现代研究表明，大多数药物作用于细胞的特定结构（如胞膜受体或胞内酶）而发挥效果。因此细胞层次的研究日益受到重视。
原核细胞和真核细胞 根据组成细胞的结构和化学组成，可将生物分成两大类：原核生物，包括细菌和蓝菌；真核生物，包括原生生物、真菌、植物和动物。前者主要为单细胞生物；细胞小（直径 1～10μm），缺少细胞器，环状的 DNA外无核膜；营厌氧或需氧代谢；靠二分分裂繁殖。后者主要为多细胞生物；细胞大 (10～100μm)，有复杂的膜系统并形成多种细胞器；DNA长，含许多不编码区，与蛋白质组成染色体；染色体外有核膜包绕， DNA合成和蛋白质合成分别在核和细胞质内进行，营需氧代谢;细胞靠有丝分裂繁殖;许多种类行有性生殖，合子经发育分化为多种细胞，共同组成成熟个体。（见彩图）
不同生物间细胞结构的差别在医学上极重要。抗生素能杀灭细菌而不大伤及人体就是因为这些差别。细菌细胞内渗透压高，如果没有外面一层细胞壁的保护会在低渗液体中吸水胀破而死。细胞壁由肽聚糖组成，青霉素可影响肽聚糠的合成，造成胞壁缺陷而导致细菌死亡。人体细胞无类似细胞壁，所以不被伤及。
原核与真核之分漏去了一类重要的病原体──病毒。但病毒不具细胞结构，仅由少量核酸(DNA或RNA)和简单的蛋白质核壳组成。有的病毒外面的脂质包膜主要得自寄主细胞。脱离寄主细胞，病毒不能代谢和生殖。病毒和寄主之间有基因交流，有似细菌体中的质粒。所以现代生物学视病毒非独立生物。本文以真核细胞为主，特别是人体细胞，兼及原核细胞，不介绍病毒。
细胞的形态和运动──细胞骨架 真核细胞的外形和内部格局依靠一组蛋白丝来维持，细胞器的运动以及细胞的整体运动也是由特定蛋白丝实现的。它们有似细胞内的“骨骼的肌肉”，特称细胞骨架。（见彩图）
例如血细胞呈碟状主要靠红细胞定形素来维持。这是一种长纤维状蛋白质，多个分子交联成网紧附在红细胞膜的内面。遗传性球形红细胞增多症就是因为定形素的先天缺陷，红细胞变为球形，脆性增加且不易通过脾脏而受到破坏，于是出现溶血性贫血。
在细胞质中存在三类重要的蛋白丝：微丝，中等纤维和微管。微丝最细（直径5～6nm），由小球状肌动蛋白单位组成。在胞质中呈动态，可迅速聚合或解聚，如造成细胞分裂的收缩环就是微丝和肌球蛋白临时组成的。它也可组成稳定结构，如形成骨骼肌肌原纤维中的细丝，与肌球蛋白形成的粗丝穿插成束，通过两者间的滑动而造成肌肉收缩。
中等纤维稍粗（7～11nm），结构稳定，不同种细胞中的中等纤维组成不同。以上皮细胞中的角蛋白丝为例，上皮细胞间靠桥粒固定在一起，桥粒的细胞内部分又通过角蛋白丝跨细胞质相联。大量角蛋白丝起抗拉作用，将上皮细胞片层联成一个整体。广泛交联的角蛋白丝还是动物皮肤外保护层的主要成分。
微管最粗(20～25nm)，由大量小球状微管蛋白单位聚合成的管状结构。在胞质中呈动态，可能一端有聚合而另一端在解聚，但在纤毛和鞭毛中是稳定结构。细胞形态同它有关，例如神经轴突靠它维持，而且它在轴突中起轨道作用，引导胞体合成的物质流向末梢（轴浆运输）。细胞分裂时由微管组成的纺锤丝，一面将两极推向两侧，一面将染色单体引向两极。抗癌药长春新碱即作用于微管而中止癌细胞的分裂。微管还是纤毛（见于呼吸道及输卵管纤毛上皮）和鞭毛（见于精子）的核心结构。有一种遗传病叫纤毛不动综合征，患者反复发生呼吸道感染（上皮纤毛不能清除粘液），男性患者还表现不育（精子鞭毛不活动）。
膜系统与细胞器 维持生物的有序结构依靠外界不断提供能量，生物结构以及其中的功能分子也需要不断更新。这些新陈代谢过程的实现和调节依靠酶，但也依靠生物膜。许多酶就组织在膜上，有序的排列提高了代谢的效率，膜可将某些酶浓集在个别小室里，为代谢创造适宜的理化环境；可分隔开互不相容的反应，如分隔同一物质的分解和合成两种相反的反应。在膜的两侧还由于离子分布的不均衡而形成一定的电化学梯度。细胞利用这个梯度来合成 ATP（在线粒体），提供物质跨膜运输的动力（如糖的吸收）和传递信息（如神经传导）。（见彩图）
真核细胞的体积比原核细胞约大千倍，仅靠最外面的细胞膜不能满足代谢的需求，在进化中出现的胞内膜系统解决了这个问题。这些内膜分隔出若干种细胞器，它们的体积总和占细胞体积的几近一半。其中以内质网的膜面积最大，比细胞膜面积大10～20倍。内质网形成一个形状复杂但内部连通的封闭腔。它是制造生物膜的工厂，制成的膜供扩充自身或运送给细胞膜或其他细胞器。膜在细胞内移动时先卷成一个小膜泡，再借助微丝和肌球蛋白的力量移向目的地。膜泡还常运送其他代谢物质，包括从外界内吞进来的营养物和有待外排的分泌物。
整个细胞是个高度动态的膜系统。例如一个成纤维细胞的表面不断有膜内陷成为小膜泡进入细胞质(内吞)，同时有等量的膜泡外移与细胞膜融并（外排），因而细胞膜的总面积不变，但每分钟经内吞和外排而发生变动的面积达总面积的2％。一般情况下，内吞和外排的部位是随机的，但如果变为定向，即一端内吞而另一端外排，则细胞将向外排的方向“爬行”，这就是细胞在体内主动行动的主要方式。而且通过膜泡的联系，内质网的内部实际和细胞外界相通；内质网腔内的情况更接近胞外，例如钙离子浓度均远大于细胞质中。因此进入内质网的分泌物可视为已处于胞外；通过膜泡大批量外排，增加了物质流的速度。
生物膜是由磷脂等两歧性分子组成的双分子层，可阻止大部分极性分子（特别是荷电和体积大的分子）通过。水分子因小且无电荷可自由出入，但离子因具电荷无论大小均不能通过，葡萄糖也因大而难以通过。不过新陈代谢要求代谢物质的跨膜转运和调节信息的跨膜传递。这主要靠膜蛋白来完成。
物质流与转运蛋白 生物膜靠跨膜的转运蛋白有选择地转运小分子代谢物质。有的转运蛋白形成亲水性通道，允许具有一定大小和电荷的溶质颗粒通过。其中一部分的通道总保持开放。另一部分只是在发生某些变化时才暂时开启。例如神经递质作用于与通道联系的受体导致通道开启，或附近的膜电位改变到一定程度引起通道开启。有的转运蛋白起载体作用，它们可以同特定的代谢物质结合，再通过构形改变将其转运过膜。
转运的动力有的是原存在的浓度(化学)梯度和电压梯度，如细胞外钙离子浓度远高于胞内且在电势上外正内负，故钙离子沿这个电化学梯度经通道高速流入。但有时要逆梯度转运，这就需要外界提供能量，管这种主动运输的载体蛋白常称为泵。最典型的例子是存在于一切细胞膜上的钠—钾泵，它靠水解 ATP释出的能量泵出Na+泵进K+。这个泵运出3个Na+时才运进2个K+，再加上细胞膜上另有允许K+外泄的通道，因而同时形成外正内负的膜电位。这样形成的电化学梯度对物质转运和信息传递都极重要，例如糖和一些氨基酸是和Na+共同进入细胞的（称同向转运）;Na+是顺梯度而糖和氨基酸是逆梯度，前者为后者提供动力。
洋地黄类药物都在不同程度上抑制钠钾泵，它们的药效和毒性可能都与此有关。在人类还发现了20几种遗传性膜转运动能障碍（膜病），大多影响肠道和肾小管的吸收上皮，造成营养物质的吸收不良或经尿丢失，可能是转运蛋白的先天缺陷所致。
不过这些转运蛋白处理不了大分子如蛋白质和多糖。大分子进出细胞要靠前述的内吞和外排作用。内吞时首先由受体选择性地同待吸收物质结合，继而膜内陷并包绕外物将其裹入胞内。家族性高胆固醇血症即因低密度脂蛋白（血内运输胆固醇的主要形式）的受体有了缺陷，脂蛋白不得内吞入肝细胞并转化为胆酸外排，从而导致早发的动脉粥样硬化。
大部内吞小泡最终要和溶酶体结合，大分子经溶酶体中水解酶作用形成小分子再透过溶酶体膜进入细胞质。
信息流与受体及第二信使 在细胞外传递信息的物质（激素、神经递质、淋巴因子等）中，脂溶性的如固醇激素和甲状腺激素可直接透膜进入细胞，但大部水溶性的却要通过细胞膜受体间接将信息传入。这些受体是细胞膜上能与特定信息物质特异结合的蛋白分子。两者接合后常通过膜上的其他结构发挥作用，如活化膜上的腺苷酸环化酶，在膜内合成环腺苔酸(cAMP)，后者再引发细胞反应。肾上腺素就是通过cAMP发挥作用的一例。受体还可直接或间接地开启膜上的钙离子通道，使钙离子大量涌入胞内引发反应，例如大多数分泌细胞是这样激活的。内质网腔内也含有高浓度的Ca2+。现知细胞膜受体还可间接促使细胞膜近胞质面的一种磷脂进一步磷酸化和分解，分解产物肌醇三磷酸(IP3)为水溶性，可跨过细胞质作用于内质网，释放其中的钙离子从而发挥作用。与细胞外信息分子相对而言，cAMP、钙离子和IP3常被称为第二信使。（见彩图）
受体一词源自药理学，原指可与药物特异结合而发挥药效的大分子，现概念扩延，除了上述膜受体外还包括酶、膜转运蛋白和结构蛋白等。此外，在细胞表面与病原体特异结合的结构（糖脂、糖蛋白等）也常被称为受体。但本文所说受体指长期进化形成的专门介导信息流的结构。除了细胞膜受体外，还有在细胞质中同脂溶性激素结合的受体。
已知细胞膜受体是多种药物（如大部分神经系统作用药）的作用部位。膜受体还是某些疾病的始发部位，如重症肌无力就是因为自身抗体伤及神经肌肉接头上的乙酰胆碱受体，患者先是眼肌无力继之可扩及全身。这类受体病是广义膜病中的一类。第二信使系统也是药物和致病因子的作用点。如咖啡碱和茶碱抑制cAMP的分解从而延长它的作用。霍乱毒素不能被吸收但可作用于肠粘膜上皮细胞膜上的 G蛋白，促使环化酶不断产生cAMP，造成上皮细胞大量外排等渗水分而导致脱水。
除了上述的跨膜信息流外，信息还可沿细胞膜传递，这突出表现在神经轴突上。神经细胞膜的内外存在由钠钾泵维持的外正内负的膜电位，膜上还存在大量可因膜电位变化而启闭的钠离子通道。发生神经冲动时，轴突起点处膜电位变化打开钠离子通道使钠离子大量涌入，进一步加剧膜电位的变动并带动邻近区域的膜电位改变，于是也打开了邻近的钠离子通道。这样一步步的变化就表现为动作电位的沿轴突转递。神经传导的能量来自原有的跨膜离子梯度，是靠钠钾泵维持的，产生的动作电位都一样高。信息量的变化（反映刺激的强弱）是靠冲动的频率来表达：刺激强则冲动频率高。这种调频传导的好处是不衰减也不易受干扰。
小分子代谢──细胞质基质和线粒体 细胞质基质约占细胞总体积的一半，其中含有几千种酶蛋白。大部分代谢过程在其中进行，这包括糖酵解、糖异生，以及基本生化物质（如戊糖、脂肪酸、氨基酸、核苷酸）的合成等等。一般认为有关的酶就溶在基质中，可自由移动，因而酶与代谢物质的相遇纯属随机，是否发生反应决定于代谢物是否遇到相应的特异性酶。但基质富含蛋白质（重量占20％），呈胶体状态，其中各种可溶性蛋白质可能都与细胞骨架松散结合，形成某种有序结构。在基质中还可见到糖原颗粒和脂滴等代谢储备。糖原颗粒外面包覆一层合成和降解糖原的酶蛋白，降解酶的遗传缺陷可导致糖原的储积（糖原贮积症）。基质中还有大量核糖体（合成蛋白质大分子的工厂）。
从能量代谢的观点看，线粒体是最重要的细胞器，因为通过基质中无氧酵解过程一个葡萄糖分子只能产生两个ATP，而经线粒体中有氧过程可产生36个ATP。需能较多的细胞如肌细胞、精子和肝细胞等都含有大量线粒体。一个肝细胞中可有近2000个线粒体，占细胞总体积的1/5强。另一方面，只是被动运输氧的红细胞失去了线粒体，只能靠无氧酵解供能。线粒体是双层膜的细胞器，其内膜向内凸起成嵴，增加了膜面积。腔内基质中有两套酶系：一套氧化丙酮酸和脂肪酸产生乙酰辅酶A;另一套通过三羧酸循环进一步分解乙酰辅酶 A。在内膜上的第三套酶系将从前两套酶系得来的电子跨膜往返转移，借助其能量将腔内的质子(H+)排至内膜外，形成一个跨膜的电化学梯度。最后质子顺梯度经 ATP酶返回腔内时再将梯度的势能转化为ATP中的键能。目前有证据说明，中国某些地区流行的克山病可能就是因缺硒造成的心肌线粒体病。（见彩图）
线粒体的再一特点是它有自己的 DNA和转录、翻译系统。不过线粒体基因组不完备，例如大部分线粒体蛋白质由核基因组编码，故需在细胞质中制造好再运人。线粒体自行分裂繁殖，人受精卵中线粒体主要来自卵子，因而线粒体基因组编码的分子是经母系遗传的。已知一些家族性线粒体肌病呈母系遗传方式。
基质中还在一种细胞器，其中含有大量过氧化氢酶，称过氧化氢体。它利用氧进行一些产生过氧化氢的降解代谢。产生的过氧化氢被过氧化氢酶分解而不致伤及细胞结构。有相当一部分长链脂肪酸在过氧化氢体中被氧化直到炭链缩短到8炭为止，产物再转至线粒体进一步氧化。人们喝的酒也有近半在这里氧化为乙醛。
遗传复制──细胞核 遗传原指子代个体承继亲代性状的现象。个体间的相似反映两者系依据类似的“设计蓝图”建造的，于是遗传便意味着蓝图的继承。后发现建造个体所用的全部蓝图就存在每个细胞里（少数细胞如人红细胞在发育中丢失了蓝图），而且绝大部分就在细胞核里，线粒体中只有极少部分。每个细胞分裂时都将这全部蓝图传给子代细胞。但不同于个体间的遗传，个体内部上下代细胞可以表现完全不同的性状。这是因为在发育分化过程中，某些蓝图“打开使用了”，另一些“收着未用”。需要蓝图指导合成的只是复杂大分子如蛋白质和核酸。一般小分子的合成不需要蓝图，但要有相应的酶来催化，而酶蛋白还是在蓝图指导下合成的。因此全部蓝图控制着全部性状。（见彩图）
在遗传学中蓝图称基因，全部蓝图称基因组，由蓝图指导合成蛋白质则说成“基因编码蛋白质”。遗传也是一种信息流，但不同于前述的跨膜或沿膜的信息流，这是跨代的信息流，可称垂直的信息流。不过自然界也有遗传信息横向传递的事例，如细菌的抗药性可通过噬菌体转导借质粒传递给其他细菌。与此相类，逆转录病毒也可在高等生物间传递癌基因。
基因和染色体 上术蓝图是用核酸语言写的，储存在DNA中。长链双股DNA同蛋白质共同组成染色体，例如每个人类细胞核中有23对染色体，每对中的两染色体分别来自父方和母方。其中22对称常染色体，每对中两个染色体互为副本（同源染色体），它们的相应部位（基因座位）都控制同一性状。两个同源染色体在同一座位上的基因可不相同。如控制ABO血型的座位在第9对人染色体长臂近末端处。如果一个染色体基因编码的酶蛋白催化产生A血型物质，另一个染色体基因编码的酶蛋白催化产生B血型物质，则该人的血型为AB型。在基因相同的情况下，两个基因各编码一半产物。如果一个基因的产物功能不正常而另一个基因产物还足以满足生理需要，则不出现症状；这种情况称隐性遗传病。白化病便属于此类；只有当两个基因都不能编码正常的酪氨酸酶因而制造不出黑色素时才会出现色素缺乏症状。大多数遗传性酶缺陷是隐性遗传。但如果基因编码的是多体结构蛋白或某个复杂代谢途径中起限速作用的关键酶，则一个基因产物不正常便可出现症状，这种情况称显性遗传病。例如某些由不稳定血红蛋白造成的溶血性贫血便呈显性遗传。血红蛋白是由4个单体组成，只要有一个不正常便会导致整个蛋白分子不稳定。
人染色体的第23对为性染色体。在男性，两个性染色体不一样，大的X染色体包含正常生活必需的基因，如编码凝血因子Ⅷ的基因，小的Y染色体上似乎只存在决定男性化的基因。X染色体上基因如有缺陷，因Y染色体不能补偿而必然显现出来。在女性，两个都是 X染色体，彼此同源，因而一方有缺陷，正常的一方有可能补偿。所以只有在女性才谈得到性联显性或隐性。但在女性存在一种特殊情况使疾病表现复杂化。在女性，在发育早期(可能在人胚着床之际)两个 X染色体之一浓缩起来失去功能。在一个细胞里究竟是父方还是母方的X染色体失活，完全是随机的。在体细胞中这种失活是不可逆的，由这个细胞衍生出的一切细胞里都是这同一方 X染色体失活。但在生殖细胞要开始减数分裂时，这个失活 X染色体又复活。如果一方性染色体含有缺陷基因，由于这种随机失活的缘故，这个女性实际变成一个嵌合体：一部分细胞正常，一部分细胞异常，而且正常与异常细胞数的比例也是不定的。例如假肥大性肌营养不良是性联隐性遗传病，男性患儿很早就出现症状，很少活到成年。他的母亲往往毫无症状，但也有肢带肌无力和腓肠肌肥大者，这就是因为存在相当数目异常细胞所致。
突变与DNA修复 仅因分子的随机热运动，DNA碱基便会发生改变。这样造成的突变往往损伤正常功能因而对个体有害。细胞有一套修复DNA损伤的酶系，可降低突变的发生率。但即便如此，生殖细胞的突变仍然导致遗传病，而体细胞的突变可能是癌瘤发生的原因。例如一些显性遗传病可严重影响患者的生育而无法遗传下去，因此临床见到的病例中相当的一部分只能是亲代生殖细胞突变的后果。据估计，马尔方氏综合征病例中有30％源自新发生的突变。再如着色性干皮病患者的皮肤曝晒处易生癌，就是因为修复酶系的遗传缺陷，以致紫外线造成的DNA损伤不得修复。
DNA的双螺旋结构和同源染色体对的存在保证了遗传的稳定性。一股DNA有了损伤，修复酶系可用另一股作为模板加以修复。如果双股同时受损，也有可能通过遗传重组机制以姐妹染色单体为模板加以修复。修复不了时同源染色体也可在一定程度上补偿损伤染色体的缺陷。由种群进化角度看，由于同源染色体对的存在，其中一个染色体上基因可以发生种种突变一般不至影响原有的功能活动，但这些突变却为自然选择提供了素材从而加速了进化。
DNA复制和细胞周期 细胞从一次分裂结束到下次分裂结束所经历的过程称一个周期。两次分裂之间为间期，这时表面平静却是合成代谢剧烈进行的时期。特别在间期中合成DNA的时期（S期），遗传物质复制加倍以供两个子细胞之用。分裂期（ M期）只是将遗传物质浓缩再均分给两个子细胞。由M期至S期的间隙称G1期，由S期至下一个M期的间隙称G2期。如果一个周期占24小时，M期只占2小时左右，大部时间是G1期（约10小时）和G2期（约8小时）。事实上，各种细胞的分裂速度相差很大，主要差别在G1期。有些细胞不再分裂，如已建立复杂联系的神经细胞、由多个细胞融合而成并充满肌原纤维的肌细胞，以及在成熟过程中失去核的红细胞。另外一些细胞可长期处于静止状态（常称G0期），但遇到适宜刺激就再度分裂增殖。肝细胞平时更新率很低，但如有大片肝细胞死伤，则剩余细胞迅速增殖替代残缺组织。这是由现存的已分化细胞增殖来更新，另一种更新方式是依靠未分化的干细胞来增殖，一些需要不断更新的组织如血细胞和上皮细胞常采取这种方式。
现知组织的更新和增殖受生长因子的控制。癌基因的研究也表明，癌细胞的无限繁殖同生长因子系统失控有关。另一方面，已发现细胞分裂受细胞内一组蛋白质的控制，这包括CDC2蛋白和循环素。医学家通过这些研究希望找到控制癌症的途径。
个体间跨代的遗传信息传递是通过生殖细胞实现的。生殖细胞成熟时要经历特殊的减数分裂，染色体数目减半的精子和卵子结合时再恢复原有的染色体数目。减数分裂同一般有丝分裂很不相同:减数分裂时DNA只复制一次却连续分裂两次，而且同源染色体间发生基因交换。以人为例，经DNA复制后46个染色体中的每一个都包含两个相同的染色单体。在有丝分裂过程中这46个染色体并列在两极之间，继而46对染色单体彼此分离分别进入两个子细胞。在减数分裂过程中，首先是同源染色体配对，在配对时发生基因交换；继而在两极间并列的是23对同源染色体，每对含4个染色单体；最后23对染色体彼此分离分别进入第一代的两个子细胞。这两个子细胞进行第二次分裂时，23个染色体异列在两极之间，所含的23对染色单体彼此分离分别进入第二代的两个子细胞中。这样产生的第二代子细胞每个只有23个染色单体（这时改称染色体），也即减数一半。再者，在第一次减数分裂时，同源染色体对中哪一个移向哪一极，纯属随机。在产生的第一代子细胞中来自父方和来自母方的染色体可有223种组合方式。而且在第一次减数分裂的前期中，同源染色体间还发生了基因交换。这两者都大大增加了遗传变异。（见彩图）
女性的生殖细胞发育过程还有特殊处。早在胎儿期生殖细胞就开始第一次减数分裂，但停止于前期。直到十几岁性成熟后每个月才有一个卵完成第一次分裂并排放出来，而且这个卵要受精才开始第二次分裂。这样长期保持双份DNA有利大量合成RNA供卵子需要，也可减少因同源染色体中某一方存在缺陷基因而带来的风险。但妇女在接近绝经期时排的卵，实际上已在体内保持在第一次减数分裂前期状态下40余年了，在这漫长的岁月中遭受损伤的风险也明显增加。高龄妇女产生21三体综合征患儿（大部分因第21对染色体在第一次减数分裂时未分离而共同进入一个子细胞造成）的风险远大于年轻妇女，可能就是这个原因。
基因表达和RNA合成 在细胞间期，染色体舒散开，其中的DNA为细胞合成蛋白质提供模板。DNA上的信息先转录到RNA上，即以DNA为模板合成一段RNA。因为真核细胞的DNA中含有不编码的段落（称内含子），需要先将它们剪裁掉，然后还要将编码的段落（外显子）拼接起来。这样形成的信息 RNA(mRNA)再经核孔进入细胞质中，最后在核糖体和转移 RNA(tRNA)的合作下进行翻译，即以mRNA为模板合成特定蛋白。称为翻译是因为用核酸语言书写的遗传信息被翻译成用氨基酸语言书写的蛋白质结构信息。在这些过程也可出现问题而导致疾病。例如β地中海贫血是血红蛋白β链合成障碍造成的，据对一组病例的研究，其中因剪接错误造成的超过半数。（见彩图）
遗传过程概观 如将细胞比作工厂，则体积不足细胞体积1/10的细胞核有似蓝图室，其中储藏着制造全身成分的蓝图(基因)。这些蓝图分装在46个长幅书卷（染色体）中，一半来自父方，一半来自母方。双方提供的书卷彼此大致相同，相同书卷（同源染色体）中蓝图排列顺序也相同。每个蓝图有两个副本保证了一方有缺陷所制成品不能使用时另一方还可提供有用产品。在间期中书卷大部打开，要使用的蓝图先要转录到小抄本上，两个副本可能同时在转录。对抄本还要进行编辑，剪去其中不直接指导加工的部分，最后的定本(mRNA)再运出蓝图室。工作站（核糖体和TRNA）依据mRNA组装蛋白质大分子。在合成期，这46个书卷整卷复制，复制件暂时还和原本联在一起（两个染色单体）。经过复制，每个蓝图已有4个副本：两个位于父方书卷，两个位于母方书卷。至分裂期，46个书卷全卷起来（染色体浓缩），排成一列，每个书卷中的两个副本逐渐分离，由小绳牵引进入两个新的蓝图室（有丝分裂）。在减数分裂时，来自父母双方的对应书卷经复制后首先要配对，配成的23对中每对的父方两个副本要和母方两个副本交换一部分对应的蓝图。是哪两个双方副本发生交换以及交换的是哪个蓝图是随机的。然后父母双方的书卷又彼此分离，分别进入两个蓝图室。最后每卷中两个副本还要再分离，又分别进入两个新蓝图室，这时一个室中只有每个蓝图的一个本子。这样就保证了，在男女双方蓝图室合并（受精）时恢复原有状态：室内共有46个书卷，双方各提供23个。
大分子合成──核糖体、内质网和戈尔吉氏体 最重要的生物大分子有二：一个是上述携带遗传信息的核酸，再便是蛋白质，只有这两类大分子需基因指导合成。蛋白质分子的几何构形和表面电荷分布最复杂，它可完成多方面的功能。最静态的蛋白质要数结构蛋白质，如细胞内的细胞骨架和胞外的胶原蛋白。常与它紧密相联的是能动的收缩蛋白，如微丝和肌球蛋白。酶蛋白的种数最多，各催化一个代谢反应，缺少了一种酶就有一个反应不能进行。运输代谢物质的有血浆中的运输蛋白和膜上的转运蛋白。转递信息的有蛋白质激素和激素受体。最后还有防御外敌的免疫球蛋白（抗体）。某些动物产生毒素在体外杀敌，人虽没有毒素却也分泌溶菌酶之类体外杀菌物质。(见彩图)
核糖体是唯一合成蛋白质的工厂，普遍存在于原核和真核细胞中。细菌和人线粒体中的核糖体都比较简单，人细胞质中的核糖体则较大且更复杂，不过这几类核糖体都是由RNA和蛋白质组成的大分子复合体，都是由一大一小两个亚单位组成的。合成蛋白质还需要一个更关键的结构，转移 RNA(tRNA)。tRNA分子的两端分别联接一种氨基酸和一个特定的核酸密码（三个核碱组成的特定序列）。tRNA才是真正的译码器。但肽链合成要求两个tRNA分子紧排在一起，一端对准两个相邻密码的同时另一端将一个氨基酸同已合成的肽链对接以延长肽链。而且完成这一步后还要沿mRNA顺移一个密码以进行下步合成。这一切都是由核糖体完成的。
细菌和人细胞质核糖体的差别在医学上很重要。例如链霉素和四环素作用于核糖体的小亚单位，氯霉素和红霉素作用于大亚单位，都抑制细菌蛋白质的合成却不影响人细胞质中的蛋白质合成。不过人线粒体中的核糖体却与原核的相近，因而这些药可影响线粒体的蛋白质合成进而影响能量代谢。幸好人线粒体的更新率远不如细菌复制之快，所以影响还不大，只有长期服用氯霉素有可能伤及更新率较快的骨髓血细胞。
蛋白质合成时一根mRNA分子上往往有多个核糖体在移动，接近终端的核糖体是最早结合上去的，因而在它上面合成的肽链也最长。这样一个以mRNA为主干的复合物称多核糖体。细胞质基质中的多核糖体合成一般酶蛋白、结构蛋白，以及特殊细胞中的血红蛋白等等。另外的多核糖体附在内质网上，它们合成的是膜蛋白、溶酶体蛋白和向外分泌的蛋白质如激素和胞外酶。这里合成的肽链是“注射”到内质网池中去的。附有多核糖体的内质网部分称粗面内质网，一般呈扁囊状。另有不附核糖体的部分，称光面内质网，外观似不规则交联的细管；运输代谢物质的膜泡便起自这部分。光面内质网在某些细胞中很发达，如在性腺细胞中这是制造固醇激素的场所。在肝细胞中，这部分合成脂蛋白中的脂质部分；同时这部分含有解毒酶系，可将难排泄的脂溶性药物转化为水溶性物质以利排出。人服用巴比妥类药物时，药物可诱发肝细胞光面内质网的增生，从而也加强了这些酶对其他药物的作用。
内质网是制造生物膜的工厂。膜上的酶利用细胞质供给的原料和半成品合成磷脂和胆固醇，膜蛋白则是由外附的核糖体注入。膜蛋白的肽链近末端处有一段长度与膜厚度相当的疏水部分，注入的肽链到这部分时它便嵌在膜中而不再前进，于是就固定在膜中。其他蛋白质则完全注入到内质网池内。
内质网池相当于胞外。细胞膜的内外面并不相同，例如很多膜蛋白是糖蛋白，但只有膜外部分结合有寡糖链。膜外面的脂质也可结合极短的糖链（糖脂）。这些膜外的多糖可能帮助细胞间互相辨识和大分子同细胞间的互相辨识；决定血型的物质就是糖脂上的糖链。这些糖链是在内质网上合成并加在蛋白质上的，不过产物还要运到戈尔吉氏体作进一步加工。
戈尔吉氏体像一摞互不通连的小扁囊，一面凸，一面凹。内质网和戈尔吉氏体之间以及戈尔吉氏体内部运输代谢物质全靠膜泡。内质网内合成的糖蛋白先运至凸面，然后历经各个囊，这些囊中含的酶不同，对糖链作不同的加工。戈尔吉氏体有似总调度员，把蛋白质分类并加以不同标记（不同的糖链像不同的运送地址），再分送到溶酶体或细胞膜的表面及胞外。例如要送到溶酶体的酶蛋白，其多糖链末端都有磷酸根，这个磷酸根是在凸面囊中加上的。在Ⅱ型粘脂贮积病中，这个步骤遇到障碍，合成的水解酶未加上适当标记，结果未送至溶酶体却排至胞外。
大分子降解──溶酶体 溶酶体是单膜细胞器，其中的水解酸在酸性条件下几乎可以降解一切生物大分子。仍以前述低密度脂蛋白为例，它是血液中运输胆固醇的主要形式。一般细胞在复制而需要制造生物膜的材料时，就会制造出许多低密度脂蛋白受体。这些受体集中在细胞膜表面的一些微凹的地区，当受体同血中低密度脂蛋白结合后，这里的胞膜下陷将受体及其上的脂蛋白裹入胞中。内吞小泡同其他小泡融合，内容变酸性，成为胞内体。在酸性环境中受体同脂蛋白分离，随分生出的小泡返回细胞膜。胞内体携脂蛋白又同含水解酶的初级溶酶体融合，形成次级溶酶体。脂蛋白在次级溶酶体中被水解，释出的胆固醇透过膜进入细胞质基质。
溶酶体和前述过氧化氢体都形成于戈尔吉氏体的凹面。凹面扁囊上不断有膜泡形成，其中大部分携带着膜蛋白或含有分泌物，它们直接外运同细胞膜融合。有一小部分含有水解酶的留在胞内成为初级溶酶体。这些初级溶酶体可与胞内体融合，也可同已形成的次级溶酶体融合，为它们补充水解酶。
溶酶体参与许多生理活动。例如甲状腺激素是在甲腺球蛋白上形成的；在腺细胞内，蛋白质中的酪氨酸被碘化继而形成激素，不过激素仍联在肽链中。整个蛋白质运至胞外贮于甲状腺滤泡中，至分泌时蛋白质再被内吞入胞，在溶酶体内被水解，释出的激素才能随血液至靶细胞发挥作用。溶酶体还是杀灭微生物的重要武器。中性粒细胞内的嗜天青颗粒就是溶酶体。体表附着有免疫球蛋白的微生物更易被粒细胞吞噬。粒细胞一边在吞噬，一边就有溶酶体同吞噬泡融合，形成吞噬溶酶体。粒细胞溶酶体中的髓过氧化物酶等杀菌物质可杀死吞入的微生物。巨噬细胞也杀灭细菌，但它还处理体内废旧细胞。据估计，人体中巨噬细胞每天吞噬1011个以上的废旧红细胞。溶酶体中不能消化的残余，在有的细胞中可被排出，但也常残留在溶酶体内，甚至有的造成溶酶体破裂伤及细胞本身。
溶酶体特异水解酶的遗传缺陷可导致有关大分子贮积在溶酶体中（溶酶体贮积症）。症状视这种大分子平时降解的部位而定。如髓鞘质的降解发生障碍时主要是脑白质受影响，但粘多糖（糖氨聚糖）存在于全身，因而它的降解发生障碍时症状见于全身。一般说，脑、肝、脾、骨质往往是主诉所在。吞噬细胞防御感染时也会遇到障碍。如结核杆菌虽被吞噬却可产生一种物质阻碍吞噬体同初级溶酶体结合。麻风杆菌则具荚膜，在溶酶体中可抵抗水解酶的消化作用。有些被吞入的无机物质还可破坏溶酶体膜。如在硅肺和痛风病中，巨噬细胞和粒细胞分别吞入硅屑和尿酸结晶，但溶酶体膜被破坏，以致水解酶外泄造成细胞死亡和组织损伤。
细胞分化和组织 以上介绍的是一般细胞都有的结构，如生物膜、细胞质基质、核糖体以及在真核细胞中普遍存在的由生物膜围成的细胞器（核、内质网、戈尔吉氏体、线粒体、溶酶体和过氧化氢体）。但在成人体内至少可以区分出 200种以上的形态和功能各异的细胞，这是细胞分化的结果。人体细胞都有的蛋白质种数估计在5000～10000之间，但特化细胞却可以制造其他细胞所没有的产物如红细胞中的血红蛋白，这是因为编码血红蛋白的基因只在这些细胞中得到表达。
在生物体中，一种特化细胞或几种紧密合作的特化细胞连同它们制造的细胞外间质进一步组合成组织。这些特化细胞之所以能聚合在一起依赖于它们之间的识别作用，这可能与细胞表面糖蛋白和糖脂上的多糖结构有关。这些细胞之间往往还出现一些特殊结构把它们紧密地连接在一起，称细胞连接。许多细胞的特化功能只有在组织层次才充分表现出来。一些相关组织进一步组合就形成心、肺、肝、脾等熟知的器官。（见彩图）
一般可区分出上皮、结缔、肌肉和神经等四大类组织。组织是光学显微镜水平的结构层次，而我们肉眼可见的已是器官层次。一般疾病也常按涉及的器官来分类，如肝脏病、心脏病等。不过如由组织的角度来分析，我们可以对器官有个更清晰的了解。许多器官只是以一种组织为主，如肝脏基本是个上皮细胞的集合体，一切功能是在细胞内完成的，血管和胆管系统只是保证代谢物质的出入。心脏主要由肌肉组织构成，细胞层次的功能活动只是收缩，但器官层次的安排是机械式（压缩泵），其整体功能是单向输血。脑由神经组织构成，细胞层次的功能活动是传导，但器官层次的安排是线路组合，其整体功能是信息处理，颇似电子计算机。有些器官可有两种或两种以上的主要组织，如小肠的上皮组织主管营养物的吸收而肌肉组织和神经组织则负责混合消化液和食物并推动它们前进。骨一方面起机械作用（负重和作为运动杠杆），但它还是个离子库，其髓腔更是造血器官，间接协助输氧（制造红细胞）和防御（制造吞噬细胞和淋巴细胞）。
上皮组织形成片层结构。片层结构是最基本的细胞组合形式，片层卷曲还可进一步形成管腔。在片层结构中，细胞在两个维度上紧密相连，其间极少间质更无血管介入，但在另一维度上却可同周围发生物质或能量的交换。一大部分上皮包覆着体表或内部管腔（循环、消化、呼吸、泌尿等管道或胸、腹、心包等体腔）。上皮的一面（称自由面，顶面或腔面）暴露于外界环境或管腔中。另一面（底面）则紧附在一层由它自己分泌的基底膜上，膜下常是结缔组织，其中的血管为上皮提供营养或运送跨上皮转运的代谢物质。上皮细胞的侧面则靠细胞连接紧密相连。分泌腺也是由片层结构形成的，其分泌物或进入连通外界的管腔(外分泌)或进入血管（内分泌）。分泌管可重复分支使整个腺体成为团块状，失去片层结构外观。
细胞连接在上皮组织中很发达。例如肠上皮细胞要选择性地吸收营养就要防止物质由细胞间漏过。在细胞侧面近腔面端有所谓紧密连结把细胞与细胞“封接”在一起，起到封闭或称屏障作用。再一类连接起粘连固定作用，有似铆钉，称桥粒。还有一类连接在细胞间可运输物质或传递信息，如普通存在的间隙连接，小分子物质可通过它转运到邻近细胞，还可借助离子流传递信息。
上皮组织可纯为保护性，如表皮为多层细胞，细胞间有大量桥粒连接，内部更有众多角质纤维相连，具一定机械强度。表皮中部颗粒细胞之间有角质封堵故不透水。但在呼吸、消化、泌尿等与外界连通的管腔，它们的主要功能是同外界进行物质交换，其中必然要有可通透代谢物的部位。在肾小球中，上皮有空隙，过滤的原尿只通过一层基底膜。肺泡中也只有薄薄的一层上皮，可供气体自由出入。但在肠道和肾小管吸收营养素的位置，细胞为立方形或柱形，其中存在特异转运机制，有时还需要供能（主动吸收）。这种上皮常称吸收上皮，但吸收的物质并非供细胞自身使用，而是跨上皮转运到体内。与之对应的分泌上皮一词主要指腺上皮，但这并非跨上皮外运，而是分泌细胞自身制造的产物。内分泌功能包括代谢、生长、发育和生殖。外分泌功能更多样，如消化、保护、调节表面张力、润滑、哺育子代等等。此外，常归于上皮组织的还有生殖上皮和神经上皮，后者包括味觉、嗅觉、听觉和视觉上皮。某些上皮细胞还有特化结构，如气管和输卵管上皮的动纤毛以及听觉和平衡觉上皮的静纤毛。前者拨运东西（如粘液或卵子），后者可感受声波或耳石及内淋巴造成的移动。
上皮组织与疾病关系密切。外伤时皮肤首当其冲，呼吸道及消化道粘膜还是常见感染入侵的第一关口。而且这些部位的创伤也会招致继发感染。粘膜是分生迅速的组织，是肿瘤的好发部位。呼吸道、消化道和泌尿道中通透界面的病变还可引起体内代谢紊乱，如缺氧、二氧化碳潴留、脱水、电解质紊乱、营养不良和氮质潴留等。腺体病变则可造成内分泌紊乱、消化不良等。
结缔组织只有少数几种细胞但却包含由这些细胞分泌的大量细胞外间质，其功能是支持和连接体内其他组织。肌腱、软骨、硬骨和牙齿是明显的例子，但疏松结缔组织才是普遍存在的结缔组织，见于一切皮肤、粘膜之下及各脏器之间。松散的结构允许两侧的组织相对移动。结缔组织中的主要细胞因组织类型而异，包括：成纤维细胞(疏松结缔组织、肌腱)、软骨细胞(软骨)、骨细胞（骨）、成牙质细胞（牙）、网状细胞（淋巴、骨髓、脾）、脂肪细胞（脂肪组织）等；其中的间质就是它们制造的。此外，由骨髓来的巨噬细胞和肥大细胞也经常存在。间质的主要成分有二：蛋白质纤维和多糖亲水胶体。纤维中以胶原纤维量最大；胶原蛋白占全身蛋白质的1/4。胶原纤维在疏松结缔组织中排列松散，但在致密结缔组织中排列规律紧密。它主要起抗拉作用。弹性纤维量较少，卷曲的肽链赋予它弹性；它主要见于皮肤、血管和肺等需要弹性的器官。多糖胶体主要由糖氨聚糖（过去称粘多糖）组成。许多个直链多糖大分子可以同一根多肽链形成毛刷样结构，称蛋白聚糖。许多蛋白聚糖又可通过连结蛋白同一根称为透明质酸的特殊糖氨聚糖组成更大的毛刷样结构，称蛋白聚糖聚合物。一般糖氨聚糖上往往结合有大量硫酸基和羧基，呈负性，可吸咐大量水分子。这水中常有代谢物质往来。甚至软骨这样致密的组织，因为没有血管，也是从基质水份中吸取营养。硬挺的多糖链和其中容纳的水份还为软骨提供一定弹性，使关节软骨能以耐冲击。软骨细胞和骨细胞就包埋在基质中。骨内因有钙盐沉积而具刚性和硬度，但其中的骨细胞却必须借助骨小管系统取得营养。（见彩图）
结缔组织病指类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、脉管炎、风湿热等。这些病涉及多系统，可有发热及关节、肌肉、血管、浆膜、肺、肾脏等的症状，主要同结缔组织有关。这些病的发生可能包含免疫机制，如自身抗体破坏自家组织或免疫复合物沉积在血管造成损伤。这组病也曾称胶原病，但现知胶原组织真正受损的是另一组病，称胶原障碍。这包括埃勒斯—当洛二氏综合征、马方式综合征和成骨不全等病，大多是遗传缺陷影响胶原蛋白的合成所致。在结缔组织病中受损的还包括肌肉、血管和浆膜；在医学上也常笼统地把这些组织归于结缔组织。
血液可视为是单独一种液相组织，但它同结缔组织有很多相近之处。血液运转快，结缔组织中组织液流动较慢，但两者都是体液循环的一部分。经微血管壁和淋巴回流系统，两者是相通的;有些防御细胞也常往来于两者之间。血液中非细胞成份相当于结缔组织的间质，不同处只是血液不能起支持和连接作用，它起的只是运输物质和传递信息的作用。红细胞代表高度特化的细胞，在成熟时已把核及其他细胞器、核糖体等全都丢失。红细胞不能分裂，不能合成蛋白，已失去有氧化谢的能力。这是因为它只是依靠胞内的血红蛋白携氧而在血中被动漂流，但也正因此他的细胞膜很脆弱，易于破坏而导致溶血性贫血。免疫组织同血液和结缔组织也密切相关；吞噬细胞和淋巴细胞等免疫细胞经常出现于血液中而结缔组织更是发生免疫反应的主要场所。这方面最常见的病要数贫血；原料不足、造血障碍、溶血失血可导致不同类型的贫血。白血球更新快，白细胞的恶性变(白血病)也不少见。
肌肉组织中骨髂肌和心肌的特化程度都很高。骨髂肌纤维可长达几十厘米，是由大量成肌细胞融并而成的合胞体。其中含有大量细胞核和线粒体。细胞质中合成的肌丝排列在中间将细胞器挤向四周。光面内质网相连，形成肌浆网，其中富含的钙离子在神经刺激时可以释放出来引起肌丝收缩。如此复杂的肌细胞已失去分裂能力。但另有一些未分化的成肌细胞就贴附在肌纤维旁边作为储备。肌肉损害时它们可分裂形成新的肌组织。
心肌细胞纵向相接；心肌细胞可有分叉，因而它们组成的肌纤维交联成网。肌细胞交接处双方胞突犬牙交错，增加了牢度。细胞间的间隙连接可使生物电迅速传遍肌网，造成同步收缩。
神经组织最为特殊。神经细胞在发育过程中要向四外伸出许多细胞突，大部分是接受信息的称树突，只有一根最长是发出信息的称轴突。轴突常按发育程序沿预定方向伸展直到同目标细胞（另一神经细胞，或肌细胞及腺细胞等效应细胞）建立联系。这些联系的最后确定可能还要受后天经验的影响。神经细胞之间可以借助间隙连结进行电传导，但更多见的是化学传导，即借助神经递质来传递信息。在所谓连结处（突触）双方并未接触，只是上游神经放出的信息分子跨过间隙作用于下游神经上的受体。一个神经可以同上千个其他神经发生联系，但后天经验可以巩固某些联系使成为惯用通路，也可以抑制某些联系。这样已建立特定联系的神经细胞是不能分裂的。其他可作储备的神经细胞也无法再经历同样发育历程建立同样的联系。故神经细胞的损伤难以复原。神经系统中还有10倍以上数量的胶质细胞。它们为神经细胞提供支持，参于神经递质代谢，调节离子环境，为神经轴突装备绝缘髓鞘等。
总的说，肌肉和神经细胞高度特化基本不再分裂，因而也极少发生肿瘤。颅内肿瘤主要是转移瘤和胶质瘤，但因颅腔体积固定故病理良性的肿瘤也可能致死。因再生能力的缺乏或不足，最大的威胁是创伤。外伤易致肌肉损伤，而脑血管意外是神经科最重要疾病之一。
