| 词条 | 遗传咨询 |
| 释义 | yichuan zixun 遗传咨询(卷名：现代医学) genetic counseling 遗传病由患者或其亲属提出有关疾病的问题，由医生或医学遗传学专业人员就该病的病因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题，进行解答的医学实验又称遗传商谈。它的主要目的是防止遗传病和避免出生缺陷儿的出生。遗传咨询在中国是一个新兴的领域，是优生的重要内容之一。 设立遗传咨询的原由 每对父母无不想生一个健康可爱的孩子，但也确有不少父母生了有先天缺陷的孩子。随着遗传学知识的普及，人们逐步知道许多先天性疾病来自遗传。如果一对夫妻的下一代中出现出生缺陷儿，所生出生缺陷儿是否由遗传而来，再生一个会不会患同样缺陷，亲属及其子女患同种疾病的可能性有多大等，一系列问题都会产生。目前，医学遗传学研究使许多出生缺陷问题找到了成因和规律，可借此指导婚育。出生缺陷可来自遗传，也可由环境因素造成。由遗传而来的出生缺陷，因遗传方式不同，再现同样缺陷的风险也不同。如性连锁显性遗传病，父亲若是患者，则所生女孩均患同病，而男孩全都正常；母亲若是患者，则子女各有50％的患病风险，所以并非所有子女均患病。许多病还可在妊娠早中期作出诊断。由环境因素所致者，因下一胎很难再遇同样情况，再现同病的风险率很低。如胎儿风疹综合征是母亲怀此胎的孕早中期患风疹所致，怀下一胎时母亲不会再患风疹，因此不必担心再生同样的缺陷儿。环境致畸研究已取得很多成果，可根据每对父母的具体情况分析判断致畸危害、预防避免接触，防止对胎儿的损伤致畸。当前，环境污染加剧，致畸因素增多，增加了出生缺陷疾病的广度。新的遗传性疾病不断发现，至1988年底只单基因遗传的遗传病已达4550余种。因此，解答遗传咨询中的问题，需要由具有充实的医学遗传学和临床医学知识的专业人员在有一定的设备条件的医院里进行，为此开设的遗传咨询，成为帮助患者及患者亲属了解认识遗传病、指导婚育、避免或减少出生缺陷儿的出生的有效手段。 遗传咨询的内容 遗传咨询内容广泛，概括为以下几方面：①遗传病的诊断。首先要对所患疾病作出诊断。可通过病史、体检、化验及放射检查，染色体核型分析、家系调查等手段来完成，有些疾病还需做缺陷酶活性及其代谢物检测，甚至基因诊断。②对于已经确诊的遗传病，确定其遗传方式，解释病情和预后，提出防治方法和对策。③对于遗传病患者亲属，可根据该遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属是携带者的可能性，并给予婚育指导和建议。④对近亲婚配者，根据家系调查、推测家族中某种遗传病的再现风险。⑤孕前、孕期保健和优生指导。指导孕妇避免接触环境中可能存在的致畸因素，如果已有所接触，则应分析该致畸物的性质、剂量、持续时间，当时的胎龄，孕母及胎儿的遗传背景。如对某种药物的敏感和耐受程度等综合分析，判断致畸风险，提出处理建议。⑥亲子关系鉴定。⑦产前诊断。可采用孕早期绒毛，孕中期羊水及羊水细胞做染色体检查、生化测定、基因诊断。 B型超声波及胎儿镜可用以观察胎儿发育情况及有无畸形。 遗传咨询的服务对象 应来遗传咨询者主要有：①遗传病或出生缺陷疾病患者；②生过遗传病或出生缺陷患儿的父母；③遗传病或出生缺陷患者的亲属；④有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇；⑤孕期接受过放射线照射、服用或接触过化学药品或感染过疾病的孕妇;⑥患慢性病如糖尿病，甲状腺功能亢进、癫痫等，或生活工作中长期接触致畸物者；⑦要求指导优生者。 遗传咨询工作者应注意的事项 遗传病或出生缺陷疾病关系着婚姻、家庭，并常涉及伦理和法律，故在咨询工作中应注意以下几点：①遗传病或出生缺陷疾病患者，大多数为先天性残疾，经受着终生的病痛。他们的父母也多感自疚而长期受着精神上的折磨，在咨询中应以关怀同情的态度一一解答他们的问题。②解答问题时，要用充分的医学和遗传学知识、科学的态度，向咨询者提供正确的信息、资料、数据，使他们了解该病和他们当前的处境。对尚未搞清的问题，要实事求是地向他们说明，不能提供不正确的情报。如许多出生缺陷疾病尚无有效的治疗方法，不能作出产前诊断，携带者尚无法检出，一些再现风险率只是理论上的推算等。③咨询中，工作者的责任是向当事人提供科学依据，帮助他们科学地分析考虑婚姻生育等问题。至于采取的措施和方法，如产前诊断、终止妊娠、绝育等，只能由当事人自己决定，切忌强制武断从事。④遗传和出生缺陷疾病患者及亲属，心理创伤较重，多不愿向他人暴露病残；涉及婚育家庭的问题，也不愿让别人知道。因此，咨询室应与一般诊室分开，在专门的房间内单独进行。咨询时，除必要的医护工作人员外，避免无关人员进入。所得检查诊断结果，如染色体畸变、携带者、性功能异常等，只向当事人报告，并为当事人保密。 |
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