黑素代谢异常(卷名：现代医学)
disorders of melanin pigmentation
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性（见表）。
黑素 位于表皮基底细胞层的黑素细胞所产生，分布于表皮的基底细胞及棘细胞内。黑素为机体内的生物滤光器，能吸收大部分有害的紫外线，保护和减轻由于日光引起的急性和慢性皮肤损伤。皮肤颜色是由黑素决定的。黑素为一脂色素。在黑素细胞的黑素小体内以酪氨酸为底物，在酪氨酸酶的作用下，羟化生成3，4-羟苯丙氨酸，或称多巴(DOPA)，多巴氧化脱羧成吲哚-5，6-醌，聚合而成黑素。缺乏酪氨酸酶时，则不能合成黑素。
黑素小体 黑素细胞内的特殊颗粒，由蛋白质结构和脂色素组成，呈圆形或卵圆形，是制造黑素的细胞器。根据黑素小体黑素化的程度不同，黑素小体的发展分为四期：①Ⅰ期。黑素小体为球形或卵圆形空泡，内有少量蛋白质微丝；酪氨酸酶活动性很强，但尚无黑素形成。②Ⅱ期。黑素小体为卵圆形，其中大量微丝蛋白交织成片；酪氨酸酶活性很强，仍无黑素形成。③Ⅲ期。黑素小体仍为卵圆形，酪氨酸酶活性较小，其中已有部分黑素合成。④Ⅳ期。黑素小体内已充满黑素，酪氨酸酶已无活性。在白种人的黑素细胞内不能形成Ⅳ期黑素小体，黑种人黑素细胞内有大量的Ⅳ期黑素小体，而黄种人则介于其间，黑素细胞内可见到各期黑素小体。黑素小体黑素化的程度是不同种族肤色差异的原因。在咖啡斑的皮损内，可见到巨大的黑素小体。
黑素细胞 合成黑素的唯一细胞。来源于胚胎的神经嵴。在胚胎早期，原始的黑素细胞即开始向表皮方向移动，到胚胎4～6月时，黑素细胞才形成树枝突，并能合成和输送黑素小体到表皮角朊细胞。真皮内的黑素细胞较表皮出现为早，随着胚胎的发育，真皮内的黑素细胞渐渐减少而消失。
黑素细胞位于表皮基底层，胞体较基底细胞小，有两个或多个树枝突。它能合成和分泌黑素小体，一个有活性的黑素细胞，胞浆内含有各期黑素小体。黑素细胞对内分泌、日光及各种理化因子的刺激发生反应，表现为黑素小体的合成增加，树枝突增多，输送黑素小体的速度加快。每一个黑素细胞与其四周的20～30个角朊细胞相联系，构成一个表皮黑素单元，又称黑素细胞角朊细胞单元。黑素小体合成后由树枝突输送到表皮角朊细胞内，在此被逐渐降解，最后随表皮角质细胞排出体外。黑素的合成和降解是由黑素细胞和角朊细胞共同完成的。当黑素小体的转输受到影响时，皮肤黑素也会受到影响，如湿疹后的色素减退斑。
人体各部位皮肤内的黑素细胞数量不等，面部和阴部黑素细胞较多，约为2000/mm2，躯干部较少，约为800/mm2，四肢则介于两者之间，不同人种，其相当部位的黑素细胞数量均相等。因此，肤色差异是由黑素细胞合成黑素的能力所决定。
白化病 为常染色体隐性遗传性皮肤病，毛发、眼及皮肤无色素或色素缺乏。发病机理是酪氨酸酶不能合成或酪氨酸酶转输受阻使黑素不能形成所致。根据体内有无酪氨酸酶又可分为酪氨酸酶阳性白化病及酪氨酸酶阴性白化病。临床表现为初生时因皮肤无色素而呈淡粉色或乳白色，头发淡黄色或白色，纤细无光泽，双眼虹膜呈灰蓝色或透明，瞳孔红色。由于缺乏黑素对紫外线的防护作用，因此患者受日光照晒后皮肤发红，而且容易发生日光损伤，使皮肤干燥，早老和早期发生皮肤癌如基底细胞癌及鳞状细胞癌。患者畏光、流泪，有眼球震颤。大多数白化病患者的体力及智力发育较差。本病应与白癜风相鉴别。白癜风的皮损常为限局性，泛发者也仍可见小片正常色素区域，且眼睛不受侵犯。本病系先天性疾病，尚无法治疗，患者应注意避免日晒，外出时皮肤涂擦防光剂，戴黑镜以保护眼睛。
白癜风 皮肤出现限局性色素脱失斑（见白癜风）。
晕痣 黑痣周围绕以圆形或椭圆形白斑。直径 1～2cm左右，多数人的黑痣可自行消退，白斑最终也可消退。晕痣在儿童及青年人较多见，多分布于躯干部，单发或多发。目前认为免疫机制与发病有关。白癜风病人中约50％伴发晕痣，也有的白癜风开始即表现为晕痣。可追踪观察，但不需治疗。
咖啡斑 为大小不等、境界清楚、形态各异的褐色斑。色素分布均匀，多于出生时或婴幼儿时期发病，也有成年后发病者。皮损可发生于身体任何部位，正常人约10％可有 1～3片咖啡斑。但皮损直径大于1.5cm或数目超过6片时，应考虑是否为神经纤维瘤病。组织病理检查，基底层细胞内黑素增加，黑素细胞增多，并可见到巨大黑素小体。
蒙古斑、蓝痣、面部青褐色母斑（太田痣） 均为真皮内黑素细胞增多症，良性疾病。黄种人婴儿出生时，其腰骶部、臀部真皮内仍保留有黑素细胞，皮肤表现为青色斑，名蒙古斑，常随年龄增长而减退，大部分在2～5岁完全消退，少数可持续终生。
蓝痣，痣体小，可不治疗或予以切除。面部青褐色母斑皮损为青褐色网点状斑，分布于眼睑、颧部、额、颞部，相当于三叉神经第一、二支分区，一般单侧分布，少数呈对称分布。有的可伴有眼结膜、巩膜、口腔上腭粘膜、鼻孔粘膜色素沉着斑，皮损不能自行消退，常持续终生。由于黑素细胞深藏于真皮胶原纤维之间，一般剥脱疗法无效，应采用化妆美容法。