出处：法学卷 • 法医学
| 词条 | 单核苷酸多态性 |
| 释义 | 单核苷酸多态性 单核苷酸多态性 英语single nucleotide polymorphism，缩写SNP。在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，其总数可达300万个甚至更多。SNP有很多用途，就其在法医学中应用而言，SNP被称为第三代遗传标记。 出处：法学卷 • 法医学 单核苷酸多态性 简称SNP。由单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的遗传多态性。有时也包括由多个核苷酸插入或缺失造成的变异现象。是人类基因组中数量最多的一种多态形式,人类基因组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个。虽然单个SNP所携带的信息量比不上其他多态,但在人类基因组中,SNP的数量远远多于其他类型的多态,所以大量SNP总体所具有的信息量就十分可观了。由于SNP数量众多、分布广泛,加上它密度大、适于大规模自动化分析的特点,并且相当一部分SNP还直接或间接与个体间的表型差异、人类对疾病的易感性或抵抗能力相关,这使得SNP在构建第3代高密度的人类基因图谱,阐明个体差异的分子机制方面得到了越来越广泛的应用。 出处：医药科学卷 • 现代医学 • 基础医学 • 细胞生物学和细胞遗传学 单核苷酸多态性 同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上，单个核苷酸存在差异的现象。人群中个体的基因组两两比较时，平均每1300个核苷酸中有一个单核苷酸多态（SNP）；如果从群体层面上分析，则人基因组中的SNP可多达300多万个，平均每1000个核苷酸中有一个SNP。把3～4个连锁的SNP组成一种单倍型，可以有8～16种类型，由于其多态类型多，覆盖密度大，是十分有用的一种分子标记。凡在群体中出现频率大于1％的归为SNP，小于1％的则可考虑为点突变。可用于复杂性状和疾病的遗传标记以及基于群体的基因识别等。 出处：生命科学卷 • 总论 • 遗传学 |
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