出处：生命科学卷 • 总论 • 遗传学
| 词条 | 拷贝数变异 |
| 释义 | 拷贝数变异 拷贝数变异 亦称“拷贝数目多态性”。指DNA片段大小范围从1千碱基到3百万碱基的亚微观突变，包括片段的插入、缺失、重复等。其遗传符合孟德尔定律，也是一种等位基因。与单核苷酸多态性均为人类表型变异的两个重要潜在来源，但前者的发生频率远远高于染色体结构变异，在整个基因组中覆盖的核苷酸总数也大大超过后者的总数，极大丰富了基因组遗传变异的多样性。 出处：生命科学卷 • 总论 • 遗传学 |
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