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词条 亨廷顿病
释义
亨廷顿病
亨廷顿病  一种神经退行性遗传病。常染色体显性遗传。1993年分离出了亨廷顿病的致病基因(HD);此后,又鉴定出该基因编码的蛋白质亨廷顿。该基因的5′端有CAG重复序列,正常人为11到34份拷贝,患者的CAG拷贝数多达42到100份。参见“早现遗传”(134页)、“阈值性状”(115页)、“动态突变”(132页)。
出处:生命科学卷 • 总论 • 遗传学
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更新时间:2025/2/12 21:56:05