由受精卵遗传物质（细胞核内染色体或基因）发生变异，导致胎儿或生后机体结构和功能异常的疾病。可分染色体病、单基因病和多基因病三大类。常有家族史，即按一定的遗传规律向后代传递，故属先天的，往往在一定年龄才发病。有些遗传病可在产前明确诊断。新生儿期筛检或早期诊断，有利于及早治疗。