由于基因突变造成蛋白质分子结构的遗传性改变而出现的病变。例如，镰状细胞贫血。镰状细胞的血红蛋白β链基因的一个密码子中的一个核苷酸改变，造成与正常血红蛋白β链有一个氨基酸的差别，即缬氨酸代替了谷氨酸，从而导致镰状细胞贫血。