应用分子生物学技术研究疾病发生机制和患病机体病理变化的分支学科。研究对象是人体的生物大分子，特别是核酸、蛋白质和酶等。生物大分子结构异常可分为：(1)遗传性缺陷。如遗传性酶缺陷病、遗传性蛋白质异常等。(2)后天获得性异常。如艾滋病、肿瘤等。从分子水平研究疾病，使人们对各种疾病的认识更加深刻，从而为防治疾病奠定了根本的理论基础。