出处：医药科学卷 • 现代医学 • 临床医学 • 儿 科 学
| 词条 | 苯丙酮尿症 |
| 释义 | 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 一种遗传性的代谢缺陷病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使过多苯丙氨酸转变为苯丙酮酸,使患者色素形成减少;苯丙氨酸异常代谢产物可损害脑细胞发育。患儿出生后3~4个月开始出现智能及生长发育落后,逐渐加重,并有抽搐、行为异常、震颤、肌张力亢进甚至脑性瘫痪等症状;并见头围多较小,皮肤白皙,头发枯黄,汗及尿液有特殊霉臭味,脑电图多异常。确诊后,于出生后1~2个月内开始进行低苯丙氨酸饮食治疗。 出处：医药科学卷 • 现代医学 • 临床医学 • 儿 科 学 |
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