又称“抗雄激素综合征”。性染色体为正常男性型（即XY性染色体），性腺为睾丸（常异位于腹股沟处）但呈女性型发育的现象。本病系由于靶器官对睾丸所分泌的睾酮不敏感所致。检查时阴道短而呈盲端，无子宫、输卵管及卵巢。取口腔粘膜刮片作细胞染色质检查及（或）血液作染色体核型分析可确定诊断。治疗可于青春期后作双侧睾丸切除，以防异位的睾丸发生肿瘤，继以口服雌激素作周期性替代治疗。