又称“卵巢发育不良症”。一种性染色体异常的疾病。由美国医师特纳(Henry Hubert Turner)首先描述。患者细胞核内只有一条X型性染色体（正常女性为两条），卵巢不发育或发育不良。典型的临床特点为原发闭经、性征不发育、身材矮小、蹼状颈等，常伴有先天性心脏病等畸形。口腔粘膜刮片作细胞染色质检查及（或）血液染色体核型分析，可确诊。