| 词条 | 脊柱裂 |
| 释义 | jizhulie 脊柱裂(卷名：现代医学) spina bifida 一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。本病常因脊髓或神经根发育障碍，引起肢体肌肉发育障碍，造成轻瘫或全瘫，马蹄内、外翻足，括约肌功能障碍等，也有合并小脑扁桃体下疝畸形，脑积水而影响智力者。病因除遗传因素外，尚有胚胎发育过程中环境的影响，如放射线，有毒物质、维生素A及叶酸缺乏，孕妇在妊娠早期患风疹、弓形虫病等。 脊柱裂的发病机理有两种假说：其一认为整个畸形是由于胚胎期原发性水动力学紊乱所致；其二认为病因是胚胎发育时期神经管闭合的失败。后一种假说已得到广泛的承认。脊柱裂的产前诊断尚较困难。在有严重神经管缺陷胎儿的妊娠妇女血清中或羊水中甲胎蛋白 (α-胎蛋白)常异常增高。B型超声波检查亦有助于诊断。 隐性脊柱裂 是脊柱先天畸形中常见的一种。严格来讲系指无神经系受累者而言。如果有脊髓或神经根的畸形，则构成有脊柱裂的脊髓发育不良。但目前一般不管脊髓和神经根受累与否，只要无膨出均沿用此名称。病变常位于下腰段。与脊柱裂相应部位的皮肤及软组织常有色素沉着，毛细血管瘤和毛发生长和皮下脂肪垫等情况，在硬膜外可有纤维带使神经根扭曲，也可有脂肪组织增生或脂肪瘤。在硬膜内亦可形成蛛网膜粘连、囊肿、神经根粘连、脊髓畸形甚至脊髓裂。 无脊髓或神经根受累者可长期无症状。有症状者症状也多于10～15岁之后出现。症状程度则据脊髓和神经根发育异常和受压迫、受牵扯的程度而定。病人常诉下肢无力，行走困难，足变形，下肢及会阴部鞍区感觉异常，膀胱、肛门括约肌功能障碍，反复发生泌尿系感染，肌肉萎缩等。有时有腰痛。检查发现下肢及足力弱、踝反射消失、跟腱紧、足弓高、下肢及鞍区感觉障碍，肛门括约肌松弛。双下肢可不等长，双足不等大，或见足畸形等。脊柱 X射线平片可明确诊断。无症状者常在体检或因其他疾患而拍脊柱 X射线片时发现。神经系症状严重者，则需行脊髓造影、CT或磁共振检查以了解椎管内的情况，以便于及时处理。 无症状者毋需治疗。神经系症状轻微且已稳定者可对症治疗。神经系症状及体征随年龄增长而加重或脊髓造影等检查有阳性发现者，应手术治疗。手术治疗的目的是切除牵扯神经组织的纤维带。若术中发现椎管内其他合并病变则可行相应处理。 囊性脊柱裂 在病理上可分为两种类型：①脊膜膨出。指脊膜从缺损处膨出。囊内不含任何神经组织，表现为波动性肿物。膨出部位可被全层皮肤覆盖，也可覆盖以薄而透光的膜。前者皮下常含脂肪垫。囊内充满脑脊液。囊壁有瘢痕样变化，系由多余的硬脊膜和蛛网膜构成。②脊髓脊膜膨出。系比较严重的一种类型。是累及脊髓、脊神经、脊膜和椎体的畸形。囊内常含有脊髓和神经根。其受累程度变异很大，有的仅系神经根，有的脊髓，神经根一并膨出且与囊壁粘连。 在临床上囊性病变显而易见，诊断并不困难。病变一般发生于脊柱背面的中线部位。以腰骶部最多见，颈、胸少见，偶有多发者。严格地讲，脊膜膨出不应存在神经系症征。然而，对患儿进行仔细的神经系检查后，大约有40％患儿神经系统异常。薄壁的脊膜膨出较多伴有神经系统异常并常伴脑积水，而覆以正常皮肤者则较少有神经系统异常，即使有亦不严重。高颈部病损常合并脑积水。脊髓脊膜膨出常见截瘫和括约肌功能障碍。可有麻痹性先天性髋关节脱位。常合并严重的感觉缺失和营养不良性溃疡。其症征的严重程度并不决定囊的大小，而取决于膨出的部位，囊内神经组织的内容及畸形的程度。脑积水约占脊髓脊膜膨出的73％。CT扫描及磁共振是检查脑积水程度的无创性检查。 囊性脊柱裂的诊断鲜无困难。但尚须与骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤、皮样囊肿甚至脓肿相鉴别。个别亦有与畸胎瘤并存者。 目前，对囊性脊柱裂的治疗尤其是对脊髓脊膜膨出的治疗尚不能令人满意。一般对此畸形的综合治疗尚未引起人们的重视。治疗仅限于囊的修补手术。这种处理方式对一小部分不太严重的婴儿，尤其是无神经系统症状者可收到良好的效果，但对大多数伴有一定神经系统症征者，大量的工作是针对其并发症的处理。如对脑积水、膀胱功能障碍、髋关节脱位、畸形足等等的治疗。术后心理，智力、功能的训练亦至关重要。故对本病的治疗应从目前的仅行单纯修补的观念转移到综合多学科治疗的方针上来。 以往认为应于出生后6个月手术，现认为手术越早越好，甚至可在出生后数小时内手术。对囊壁菲薄者更应尽快手术。 |
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