在基因水平上治疗疾病的方法。有多种途径：将正常基因取代突变基因；使突变基因恢复正常状态；输入正常基因以补偿突变基因丧失的正常功能。按接受治疗的细胞类型，可分为体细胞基因治疗和性细胞基因治疗两大类。前者只改变接受治疗者的表型，其突变基因仍能遗传下去；后者可改变接受治疗者的基因型，后代不会再获得该突变基因以达到根治的目的。1990年开始第一例遗传病的体细胞基因治疗试验，目前已发展为对恶性肿瘤进行基因治疗，随之也拓宽了基因治疗的内涵。例如，将对肿瘤有杀伤作用的细胞因子的基因转入癌症患者体内，使肿瘤细胞及其附近的细胞因子局部浓度升高而杀伤肿瘤，或将能使某种化合物转化为有毒物质的基因转入肿瘤细胞，使肿瘤细胞“服毒自杀”。基因治疗目前只局限于体细胞。