又名“威尔逊（Wilson）病”。由常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。半数患者有家族史。其特征为过量铜在肝、脑、肾和角膜积聚，并有血清铜蓝蛋白值降低。表现为急性肝炎、肝硬化或无痛性肝大，神经精神症状以震颤最突出，尚有动作不协调、肌张力增高、构词不清、吞咽困难、记忆力减退、注意力不集中等，晚期可出现幻觉和痴呆。可有急性溶血，急、慢性肾炎表现。眼科检查于角膜边缘见色素环(K-F环)。应用青霉胺或三乙烯四甲胺治疗，并少食含铜量高的食物。对患儿的有关家属进行筛检和随访，以便对症状前期患者进行早期治疗。