一种由常染色体隐性遗传的代谢缺陷病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使过多苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，使患者色素形成减少；又因苯丙氨酸异常代谢产物可损害脑细胞发育，而使脑组织髓鞘脱失。患儿出生后3～4个月开始出现智能及生长发育落后，逐渐加重，并有抽搐、行为异常、震颤、肌张力亢进甚至脑性瘫痪等症状；并见头围多较小，皮肤白皙，头发枯黄，汗及尿液有特殊霉臭味，脑电图多异常。因此对新生儿进行筛检尤为重要，确诊后，于出生后1～2个月内开始进行低苯丙氨酸饮食治疗者，智能可达正常。