同一群体内有两种以上遗传类型的个体共存时，该群体就被认为具遗传多态性。这是表型水平上的定义。在基因频率水平上的定义，则是复等位基因（包括染色体倒位）的频率，超出由突变与自然选择所维持的平衡频率（一般在0.01以下）时，该群体具遗传多态性。一个群体虽发现有复等位基因存在，但如果只有一个等位基因的频率超过0.01时，该群体仍属于单态。